染色体数目异常是指胚胎中染色体的数量与正常值不符。正常情况下，人类细胞中有46条染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。染色体数目异常包括：
非整倍体：指染色体数目不是23的整数倍，如三体综合征。单体：指某一条染色体缺失，如特纳综合征。染色体结构异常是指染色体的结构发生改变，包括断裂、重排等。
常见的结构异常包括：
缺失：染色体的一部分缺失。重复：染色体的一部分重复。倒位：染色体的一部分位置颠倒。易位：染色体的一部分转移到另一条染色体上。除了染色体数目和结构的异常外，染色体检查还可以检测特定基因的突变。这些突变可能致使遗传性疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。通过基因突变检测，可以筛选出携带致病基因的胚胎，避免将这些基因传递给下一代。在在...前提下，染色体检查还可以用于确定胚胎的性别。这对于预防某些与性别相关的遗传疾病具有重要意义。
染色体检查不仅可以帮助识别染色体异常的胚胎，还可以评估胚胎的整体质量。高质量的胚胎通常具有正常的染色体数目和结构，这有助于提高移植后的妊娠率和活产率。染色体检查通常采用以下几种方法：
荧光原位杂交：通过使用特定的荧光探针来检测染色体的特定区域，适用于检测常见的染色体数目异常。比较基因组杂交：通过比较胚胎DNA与正常参考DNA之间的差异，检测染色体的增减和结构异常。单核苷酸多态性微阵列：通过检测单核苷酸多态性，可以全面评估染色体的数目和结构。
全基因组测序：通过对整个基因组进行测序，可以检测到更细微的基因变异和染色体异常。染色体检查在试管婴儿技术中的应用非常广泛，主要包括：
高龄产妇：年龄较大的女性生育染色体异常胎儿的风险较高，染色体检查可以帮助筛选出健康的胚胎。反复流产史：多次自然流产的夫妇，可能是导源于染色体异常衍生出的，通过染色体检查可以找出原因并选择健康的胚胎进行移植。遗传疾病家族史：有遗传疾病家族史的夫妇，可以通过染色体检查避免将遗传疾病传递给下一代。
不明原因不孕不育：对于常规治疗无效的不孕不育患者，染色体检查可以提供更多的诊断信息，指导后续治疗。尽管染色体检查在试管婴儿技术中具有重要作用，但也存在一些潜在的风险和局限性：
检测准确性：虽然现代技术已经相当成熟，但仍然存在一定的误诊率。伦理问题：染色体检查涉及到胚胎的选择和淘汰，可能引发伦理争议。